Seit 2008 gehen Menschen weltweit am letzten Tag im Februar auf die Straßen, um auf seltene Erkrankungen aufmerksam zu machen. Mit Flashmobs, Infoveranstaltungen und anderen Straßenaktionen möchten Betroffene, Organisationen, Angehörige und andere engagierte Menschen auf seltene Krankheiten hinweisen. Hierbei wird einerseits eine Plattform der Begegnung geschaffen, sodass man Netzwerke schaffen und pflegen kann, andererseits geht es um das Sichtbar machen und darum Aufmerksamkeit zu erlangen.
Ein wichtiger Ansprechpartner für Betroffene und deren Angehörige ist in Österreich Pro Rare Austria – die Allianz für seltene Erkrankungen. Der Dachverband für Patient:innenorganisationen und Selbsthilfegruppen ist seit 2011 tätig und veranstaltet im Zuge des Tages der seltenen Erkrankungen auch immer eine Informationsveranstaltung. Darüber hinaus setzen sie sich für die rechtliche Anerkennung von seltenen Erkrankungen ein, sowie eine Verbesserung der medizinisch-klinischen Versorgung von Betroffenen.
Was genau ist denn eine seltene Erkrankung?
Als selten gilt sie dann, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen dieses spezifische Krankheitsbild aufweisen. Weltweit sind mittlerweile rund 30.000 Krankheiten bekannt, 8.000 davon zählen zu den seltenen Erkrankungen. Meist verlaufen diese chronisch, können lebensbedrohlich sein und sind unheilbar. 80% sind auf einen genetischen Ursprung zurückzuführen, das heißt, dass viele schon bei Geburt, oder im frühen Kindesalter bemerkt werden.
Beispiele für seltene Erkrankungen
Eine Erkrankung die unter die Kategorie seltene Krankheit fällt, aber doch relativ bekannt ist, ist die Gaumenspalte. Hierbei handelt es sich um eine Spalte, die Mundhöhle mit den beiden Nasenhöhlen und dem Nasen-Rachenraum verbindet. Hierbei kann es zu unterschiedlichen Spaltungen mit verschiedenen Ausprägungen kommen, die sich in Reflux, Sprachproblemen, Saug- und Schluckschwierigkeiten, bis hin zu Zahnproblemen und Schalleitungs-Schwerhörigkeit manifestieren.
Auch Trisomie 21, das sogenannte Down-Syndrom, ist eine seltene Erkrankung. Hierbei zählen Intelligenzminderung, Fehlbildungen und konstante Muskelhypotonie zu den klinischen Merkmalen für die Krankheit. Durch eine Vielzahl an zusätzlichen weiteren Fehlbildungen und Komplikationen, wie z.B. Krampfanfällen, Schlafapnoe, Herzfehler, sensorische Defizite, Verdauungsfehlbildungen, usw. haben Betroffene mit lebenslangen medizinischen Komplikationen und Risiken zu kämpfen.
Unter den Überbegriff lysosomale Speicherkrankheiten fallen Morbus Pompe, Morbus Gaucher, Morbus Fabry und Mukopolysacharidose. Bei betroffenen Personen funktioniert die Abbaufunktion des Zuckermoleküls Glykogen nicht richtig, wodurch es zu einer Einlagerung in den Zellen kommt, welche langfristig die Muskelfunktion beeinträchtigt.
Die genetische Erkrankung namens Glasknochenkrankheit bedeutet eine erhöhte Knochenbrüchigkeit, geringe Knochenmasse und daher eine verstärkte Neigung zu Knochenbrüchen. Unter dem klinischen Fachbegriff Osteogenesis imperfecta wird die Krankheit mittels chirurgischen Korrektureingriffen und laufender multidisziplinärer Therapie von Internisten, Orthopäden, Physiotherapeuten, etc. begleitet.
Albinismus – eine Krankheit, die sofort ins Auge sticht, da die Menschen kaum bis gering vorhandene Pigmentierung in Haut, Haaren und Augen aufweisen. Hierbei gibt es viele verschiedene Ausprägungen, die jedoch nicht lebensbedrohlich sind. Patient:innen müssen sich vermehrt vor Sonnenstrahlung schützen und Haut, sowie Augen regelmäßig untersuchen lassen.
Unter dem Fachbegriff Achalasie versteht sich eine motorische Störung der Speiseröhre, die meist im Alter zwischen 25 und 60 Jahren diagnostiziert wird. Hierbei kommt es zu einer Störung des Schluckvorganges, das sowohl bei fester Nahrung, als auch bei Flüssigkeit auftreten kann. Achalasie kann nicht dauerhaft geheilt werden, jedoch können mittels aktuell verfügbaren palliativen Behandlungen sehr viele Patient:innen gut mit ihrer Beeinträchtigung umgehen.
Es können weiters unterschiedliche Formen von Epilepsie als seltene Erkrankungen gelistet werden, Tetanus (Wundstarrkrampf), Achromatopsie (Farbblindheit), Spinale Muskelatrophie, sowie zystische Fibrose.
Wo liegen die Schwierigkeiten und Probleme?
Durchschnittlich werden betroffene Personen sechs Jahre lang falsch und nicht adäquat versorgt, legen vermehrt Wege im Gesundheitswesen zurück, um endlich eine richtige Diagnose zu erhalten, für die es in 95% der Fälle keine Therapie und nur mangelhaft verfügbare Medikamente gibt. Es herrscht ein Informationsmangel bei Fachpersonal und betroffenen Personen und durch fehlende Dokumentation kann auch keine korrekte Bedarfsplanung für Behandlungsleistungen gemacht werden. Es gibt wenige spezialisierte Behandlungszentren und oftmals ist auch die Hilfe in Notfällen unzulänglich, da keine Behandlungs- und Notfallleitlinien verfügbar sind. Zusätzlich zu den Beeinträchtigungen der Betroffenen müssen sie psychosoziale Herausforderungen meistern und den Alltag inkl. finanzieller Belastungen bewerkstelligen.
Was kann ich beitragen?
Neben einem wertschätzenden und offenen Umgang mit den Beschwerden und Anliegen von Patient:innen und Klient:innen ist es wichtig, auch einmal etwas kritisch über den Tellerrand hinaus zu blicken und den Menschen als Individuum zu betrachten und ihn nicht nur auf seine Einschränkungen oder Erkrankungen zu reduzieren, bzw. ihn als ebenbürtigen Mitmenschen ansehen, der autonom und so selbstständig wie möglich leben möchte.
Im Zuge des Rare Disease Days rufen die Veranstalter auf, am 28. Februar 2023 das eigene Zuhause in den verschiedenen Lichtern der seltenen Erkrankungen erstrahlen zu lassen. Der Kreativität sind dabei keine Grenzen gesetzt. Zur globalen Vernetzung können die Hashtags #rarediseaseday #lightupforrare verwendet werden. Eine genaue Anleitung ist auf rarediseaseday.org zu finden.
Quellen und wichtige Links:
Gesundheit.gv.at – Öffentliches Gesundheitsportal Österreich
https://www.gesundheit.gv.at/krankheiten/seltene-krankheiten/wissenswertes.html
Orphanet – Das Portal für seltene Erkrankungen und Orphan Drugs
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search_List.php?lng=DE&TAG=Z
Pro Rare Austria – Allianz für seltene Erkrankungen
https://www.prorare-austria.org/
